Sağlık

Ailesel Akdeniz Ateşi Nedir ?

Ailesel Akdeniz Ateşi FMF Nedir ? Nasıl Korunulur , Tedavisi Nedir ?

Ailesel Akdeniz Ateşi FMF Nedir ? Nasıl Korunulur , Tedavisi Nedir ?

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) Nedir ?

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) Nasıl Korunulur ,

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) Tedavisi Nedir ?

Hızlı gerçekler

  • Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), sıklıkla karın, eklem veya göğüste ağrı ile epizodik ateşlerle kendini gösteren kalıtsal bir hastalıktır.
  • FMF, vakaların çoğunda bir gen mutasyonu ile doğrulanabilen klinik bir tanıdır.
  • Yaşam boyu tedavi ateş ataklarını ve iç organlarda uzun süreli yaralanmaları önlemek için kullanılır.

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), tipik olarak karın, göğüs veya eklemlerde ağrı eşlik eden tekrarlayan ateş ataklarına neden olan genetik bir hastalıktır. Çoğu zaman Akdeniz ve Orta Doğu kökenli bireylerde görülür ve ilk bölümler tipik olarak çocuklukta başlar.

Hastalık genellikle Akdeniz ve Ortadoğu kökenli insanları, tipik olarak Sefarad Yahudileri, Türkleri, Arapları ve Ermenileri etkiler. Gen kusurunun keşfinden bu yana, İtalyanlar, Yunanlılar, Aşkenazi Yahudileri ve hatta Asya nüfusu gibi çok nadir olduğu düşünülen popülasyonlar arasında bile daha sık teşhis ediliyor. FMF atakları hastaların yaklaşık% 90’ında 20 yaşından önce başlar. Hastaların yaklaşık% 75’inde ateş 10 yaşından önce ortaya çıkar.

Ailesel Akdeniz Ateşi’nin başlıca belirtileri nelerdir?

Ailesel Akdeniz Ateşi’nin ana semptomları, karın, göğüs veya eklem ağrısı ile birlikte tekrarlayan ateş ataklarıdır. Tüm çocuklar tüm semptomlara sahip olmaz ve semptomlar zamanla değişebilir. Bölümler genellikle bir ila üç gün sürer ve tedavi olmadan gider. Çoğu çocuk bölümler arasında sağlıklı görünür ve hissedilir, ancak bazı çocuklar bu tür sık ​​görülen bölümlere sahiptirler, tam olarak iyileşmezler veya düzgün büyümezler. Bazı bölümler o kadar acı verici olabilir ki hasta veya aile acil serviste tıbbi yardım ister. Şiddetli karın ağrısı apandisit gibi görünebilir ve bazı hastalar eki çıkarmak için ameliyat olabilir. Göğüs ağrısı o kadar şiddetli olabilir ki derin nefes almak zor olabilir.

Eklem ağrısı ateş ataklarına eşlik edebilir. Genellikle, bir seferde sadece bir eklem etkilenir, en yaygın olarak ayak bileği veya diz. Eklem, çocuğun yürüyemeyeceği kadar şişmiş ve ağrılı olabilir. Hastaların üçte birinde, genellikle ayak bilekleri ve ayakların yakınında, alt ekstremiteler üzerinde kırmızı bir döküntü olabilir. Bazı çocuklarda, hastalığın tek bulgusu akut romatizmal ateş veyajuvenil idiyopatik artritolarak yanlış teşhis edilebilen eklem ağrısı ve şişlik atakları olabilir . Genellikle eklem şişliği 5-14 gün içinde düzelir, ancak bazen kronik hale gelebilir (uzun süreli).

Bazı çocuklar, özellikle fiziksel efordan sonra bacaklarda kas ağrısı olduğunu bildirir. Nadiren, çocuklarda tekrarlayan perikardit (kalbin dış tabakasının iltihabı), miyozit (kas iltihabı), menenjit (beyni ve omuriliği çevreleyen zarın iltihabı) veya orşit (testis iltihabı) vardır. Beş yaşından küçük çocuklarda başka semptomlar olmadan sadece tekrarlayan ateş atakları olabilir.

Ailesel Akdeniz Ateşine ne sebep olur?

FMF, MEFV genindeki mutasyonların neden olduğu genetik hastalıktır. Başlangıçta MEFV geninin biri anneden diğeri babadan olmak üzere iki anormal kopyası gerektiren resesif bir hastalık olduğu düşünülse de, çocuklar sadece bir mutasyon geçirmiş gen olsa bile FMF’ye sahip olabilirler. Genellikle, geniş aileden birisinin hastalığı vardır. Nadiren, anormal gen bulunmasa bile hastalara FMF tanısı konabilir.

MEFV geni pyrin adı verilen bir protein yapar. Pyrin, inflamasyonun doğal kontrolünde rol oynar. MEFV geni düzgün çalışmadığında, iltihap kontrolden çıkar ve hastalar enfeksiyon olmadığında ateş ve ağrı atakları yaşarlar. FMF alevlenmeleri için tetikleyiciler enfeksiyon, travma, yorucu egzersiz, adet dönemleri veya psikolojik stresi içerir.

Ailesel Akdeniz Ateşi nasıl teşhis edilir?

FMF’den şüphelenilen durumlarda gen mutasyonlarını araştırmak için bir test yapılabilir. FMF’ye sahip olmak ve sadece bir gende bir kusur olması veya hiç olmaması mümkündür. Amerika Birleşik Devletleri’nde, FMF’li hastaların% 30’undan fazlasında her iki gende de mutasyon yoktur. Bu nedenle, FMF tanısı hala semptomlar ve doktor tarafından yapılan fizik muayeneye dayanmaktadır ve yapılması zor olabilir.

FMF epizodik ateşi olan ve FMF için yaygın bir etnik kökene sahip çocuklarda şüphelenilmektedir. Bir aile üyesinin FMF veya açıklanamayan böbrek yetmezliği de olabilir. Özellikle beş yaşından küçük çocuklar, diğer semptomları olmayan periyodik ateşlere sahip olabilirler, bu nedenle tanı koymak için dikkatli gözlem gerekir. Aileler, ateşler meydana geldiğinde günlük belgelerini tutarak yardımcı olabilirler. Çocuğun ateş sırasında incelenmesi ve iltihap belirtileri gösteren laboratuvar testleri yapılması yardımcı olabilir.

Bazı durumlarda, ağrı ve ateş ataklarının FMF tanısını destekleyebileceğini görmek için bir test olarak üç ila altı ay boyunca kolşisin adı verilen bir ilaç verilecektir.

Ailesel Akdeniz Ateşi nasıl tedavi edilir?

FMF tedavi edilemez, ancak günde bir ila iki kez ağızdan alınan bir ilaç olan yaşam boyu kolşisin kullanımı ile kontrol edilebilir. Kolşisin, bölümlerin başlamasını önler, ancak daha önce başlamış olan bir bölümü tedavi etmez. Hasta ilacı almayı bırakırsa, sadece bir doz eksik olsa bile ataklar geri dönebilir. Kolşisin düzenli olarak alınırsa, FMF’li çocukların büyük çoğunluğu normal bir yaşam beklentisiyle normal bir hayat yaşayabilir. İlaç dozunu önce doktorunuzla görüşmeden değiştirmeyin.

Kolşisinin en yaygın yan etkileri karın ağrısı ve ishaldir. Böyle bir durumda, doz tolere edilene kadar azaltılabilir ve sonra yavaşça uygun doza geri döndürülebilir. Süt veya diğer süt ürünleri alımını azaltmak veya laktozsuz süt tüketmek yardımcı olabilir. Diğer yan etkiler bulantı, kusma ve karın kramplarıdır. Nadir durumlarda, kolşisin, özellikle eritromisin (makrolid) ailesinden veya statinlerden (kolesterol ilaçları) antibiyotik alırken kas zayıflığına neden olabilir. Bu nedenle, bu ilaçların kolşisin ile dikkatle verilmesi gerekir. Kan sayımları (beyaz ve kırmızı kan hücreleri ve trombositler) zaman zaman azalabilir ve karaciğer enzimlerinde hafif yükselmeler olabilir, ancak bunlar genellikle doz azalması ile iyileşir. Kolşisin alan çocuklar normal şekilde büyür.

Kadın hastalar hamilelik veya emzirme sırasında kolşisin almayı bırakmak zorunda değildir. Kolşisin ile tedavi edilen çocuklarda yılda en az iki kez kan ve idrar testleri yapılmalıdır.

Hastaların yaklaşık yüzde onu yeterli derecede yanıt vermiyor veya kolşisine tahammül edemiyor. Son araştırmalar, enflamatuar süreçte yer alan önemli bir protein olan interlökin-1’i bloke eden ilaçların bu hastaların çoğunluğu için etkili olabileceğini bulmuştur. Bu ilaçlar arasında rilonacept (Arcalyst), anakinra (Kineret) ve canakinumab (Ilaris) bulunur.

Ailevi Akdeniz Ateşinin daha geniş sağlık etkileri ve bunların nasıl önleneceği

Tedavi edilmeyen FMF’nin en ciddi komplikasyonu amiloidoz gelişimidir. Amiloid, iyi kontrol edilmeyen kronik enflamatuar hastalıkları olan hastaların organlarında biriken bir proteindir. En yaygın organ böbrektir, ancak amiloid bağırsaklara, cilde ve kalbe yerleşebilir. Sonunda, amiloid, özellikle böbreklerde fonksiyon kaybına neden olur. Bu meydana gelirse diyaliz veya böbrek nakli gerekebilir. Kolşisin ile ömür boyu tedavinin amiloid gelişimini önlediği gösterilmiştir; bu komplikasyon Amerika Birleşik Devletleri’nde son derece nadirdir. Böbrekte amiloidozu olan hastalar idrar testlerinde yüksek protein düzeylerine sahip olacaktır. FMF hastalarında yılda en az iki kez idrar testi yapılmalıdır.

Ailesel Akdeniz Ateşi ile Yaşamak

Bazı çocuklar başlangıçta tüm yaşamları boyunca ilaç almayı gerektiren bir hastalıkla başa çıkmak için psikolojik desteğe ihtiyaç duyarlar. Sık görülen bölümler, okula devam da dahil olmak üzere hem çocuğu hem de aile hayatını etkileyebilir, bu nedenle öğretmenlerin, sosyal hizmet uzmanlarının, öğretmenlerin ve diğer topluluk üyelerinin katılımı yardımcı olabilir. Bununla birlikte, çoğu çocuk tedaviye uyum sağlar ve iyi kontrol edildiğinde FMF normal bir eğitim ve üretken yetişkin yaşamına müdahale etmemelidir.

Etiketler

İlgili Makaleler

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Başa dön tuşu
Kapalı
Kapalı